Marfanin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoitomenetelmät
Marfanin oireyhtymä on vaarallinen sairausliittyy tiettyyn geeniryhmän mutaatioon. Ihmiset, joilla on samanlainen diagnoosi, kärsivät sidekudoksen rakenteesta. Williams sai ensimmäisen kerran tämän taudin vuonna 1876, mutta vain vuonna 1896 ranskalainen pediatri A. Marfan selvitti tarkemmin tämän ongelman oireita ja syitä ja antoi sille nimen.
Marfan-oireyhtymä: Syyt
Kuten jo mainittiin, tämä on perinnöllistäjoka liittyy fibriniproteiinin koodaavien geenien mutaatioon. Tämä proteiini on vastuussa sidekudoksen normaalista rakenteesta. Henkilö, jolla on samanlainen mutaatio, syntyy vikoilla. Oireet voidaan kuitenkin ilmaista eri tavoin. Esimerkiksi on olemassa potilaita, joilla on diagnosoitu onnettomuus, koska näkyviä merkkejä ei ollut. Ja päinvastoin, on olemassa ihmisiä, jotka kärsivät suuresti taudista, koska siihen liittyy masennusta ja häiriöitä.
Marfanin oireyhtymä: oireet
Sidekudos on olennainen osalähes kaikki elimet ja järjestelmät ihmiskehossa. Siksi Marfanin oireyhtymä voi ilmentyä eri tavoin - tauti voi vaikuttaa luurankoon, lihaksistoon, hermostoon ja sydän- ja verisuonijärjestelmään:
- Melko usein sairas henkilö voidaan tunnistaakehon rakenteesta. Tämän oireyhtymän potilaat ovat pääsääntöisesti hyvin pitkiä ja ohuita, suhteettoman pitkänomaisia raajoja. Monet kärsivät sellaisista vioista kuin skolioosi, litteät jalat, epäsäännöllisyys rintakehän rakenteessa.
- Marfanin oireyhtymään liittyy usein silmävaurioita - henkilö siirtää yhden tai kaksi linssiä kerralla. Tällaiset ihmiset ovat alttiimpia glaukoomalle, kaihille ja verkkokalvon irtoamiselle.
- Yleensä tautiin liittyy sydän- ja verisuonijärjestelmän rakenteeseen ja työhön kohdistuva rikkomus - etenkin aortto-seinän heikkeneminen on erittäin vaarallista elämälle.
- Potilaille havaitaan usein ihon venytysmerkkejä jopa kasvu- ja kehitysprosessin päättymisen jälkeen. Lisäksi ne ovat alttiita lantion ja vatsan hernian.
Marfanin oireyhtymä: hoito ja diagnoosi
Tähän mennessä ei oleerityinen diagnostinen menetelmä. On oltava kokonaisvaltainen lähestymistapa. Aluksi lääkäri kerää koko anamneesin, sitten nimittää tuki- ja liikuntaelinten ja verenkierron testit ja tutkimukset sekä silmälääketieteellisen tarkastelun.
Mitä tulee hoitomenetelmään, niinuseimmat geneettiset sairaudet, Marfinin oireyhtymä pysyy ihmisen kanssa ikuisesti. Nykyaikaisten lääketieteellisten menetelmien avulla voidaan kuitenkin lisätä elinajanodotetta ja tarjota potilaan mukavuutta ja mukavuutta. Potilaan on säännöllisesti suoritettava lääkärintarkastuksia. Esimerkiksi, jos näköongelmia ilmenee, asiantuntijat voivat jakaa silmälaseja tai linssejä. Huumeiden avulla voit poistaa joitain oireita verenkiertoelimistöstä, ja ortopediset mukautukset auttavat kehon oikeassa kehityksessä.
Nykyään maailma on aktiivisestitutkimusta tästä taudista. Tutkijat yrittävät selvittää, mitä tapahtuu geenin mutaation jälkeen, ja onko mahdollista lopettaa prosessi vai ainakin jotenkin vaikuttaa siihen. Lisäksi farmakologit työskentelevät uusien tehokkaampien lääkkeiden valmistuksessa, jotka voivat poistaa oireita ja poistaa kuoleman riskin.
