Wilsonin tauti: syyt, oireet, hoito ja diagnoosi
Wilsonin tauti (hepatocerebral dystrofia,Wilson-Konovalovin oireyhtymä) on melko harvinainen perinnöllinen sairaus, joka liittyy ruumiin kuparin aineenvaihdunnan rikkoon ja liittyy maksan ja keskushermoston vaurioitumiseen.
Ensimmäistä kertaa samankaltaiset oireet on vielä ratkaistuvuonna 1883. Taudin ilmenemismuoto oli samanlainen kuin MS-tauti, joten tauti kutsuttiin tuolloin "pseudoskleroosiksi". Syvällinen tutkimus tästä ongelmasta teki englantilainen neurologi Samuel Wilson, joka vuonna 1912 harjoitti kokonaan sairaalan klinikan.
Wilsonin tauti: syyt
Kuten jo mainittiin, tämä tauti ongeneettinen luonne ja siirretään vanhemmalta lapselle autosomaalisella recessive-tyypillä. Kuparin aineenvaihdunnan loukkaus liittyy geenin mutaatioon, joka sijaitsee kolmannentoista kromosomin pitkässä osassa. Tämä geeni koodaa tietyn ATPaasin muodon proteiinia, joka on vastuussa kuparin kuljetuksesta ja sen sisällyttämisestä ceruloplasmiiniksi.
Tämän mutaation syitä ei ole vielä täysin tutkittu. Voidaan vain sanoa, että Wilsonin tauti diagnosoidaan paljon useammin kansojen keskuudessa, joissa läheisten sukulaisten avioliitot ovat yleisiä. Lisäksi tällaista oireyhtymää diagnosoidaan paljon miesten ja poikien keskuudessa, joiden ikä on 15-25 vuotta.
Wilsonin tauti: tärkeimmät oireet
Tämä tauti voi ilmetä eri tavoin. Metabolisten häiriöiden seurauksena kupari kerääntyy ihmiskehoon ja vahingoittaa välituotteen maksan ja lentoliikenteen ytimiä.
Potilailla voi esiintyä myös tautiamaksan tai neurologisten oireiden vuoksi. Joskus on myös kipua nivelissä, voimakkaassa kuumuudessa ja vartalossa. Kuparin kertyminen ajan kanssa ilman hoitoa voi johtaa maksakirroosiin. Joissakin tapauksissa neurologiset oireet ilmenevät ensin - käyttäytymisen ja emotionaalisen tilan muutos sekä vapina. Valitettavasti usein taudin oireita pidetään nuoren ajan ilmentyminä.
Hoidon puuttuessa elimistössä kerääntynyt kupari johtaa loputtomiin häiriöihin, kuten diabetes mellitusan, aneurysmiin, ateroskleroosiin ja rickettiin.
Wilson-Konovalovin tauti: Diagnoosi
Tämän sairauden diagnoosin on välttämättä oltavasisältää biokemiallisen verikokeen. Verinäytteen laboratoriotutkimuksessa kiinnitetään erityistä huomiota kuparin määrään: veressä se vähenee, koska kaikki aineen molekyylit kerääntyvät kudoksiin. Joskus maksan biopsia on myös tarpeen. Tutkittaessa maksan kudosnäytteitä havaitaan lisääntynyt kuparin määrä.
Yksi tärkeämpi diagnostinen hetki on. Tutkittaessa silmät potilaille sarveiskalvoon näet ruskeat renkaat - tämä on niin sanottu Kaiser-Fleischer-oire.
Wilson-Konovalovin tauti: hoito
Tähän mennessä ainoa tehokaskeinotekoinen hoito on pähkinä, jonka perusteella kaikki olemassa olevat valmisteet tehdään. Tämä aine vähentää kuparin määrää kehossa ja poistaa sen liikaa. Päästä eroon sairaudesta ikuisesti ei voi. Mutta tällainen hoito mahdollistaa potilaiden johtavan normaalia, aktiivista elämää.
Valitettavasti, jos Wilsonin tauti havaitaanliian myöhään, sitten ruumiin, erityisesti hermokudoksen, vaurioituminen on peruuttamatonta. Siksi on tärkeää diagnosoida sairaus ajoissa ja aloittaa hoito.
