Cruson-oireyhtymä: kliininen kuva ja hoito

Cruson-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus.

Yleiset ominaisuudet

Taudille on tunnusomaista kasvojen epämuodostumattapahtuvat kohdunsisäisen kehityksen aikana. Ihmisalkion kaaripyörät ovat siirtymävaiheita, joista muodostuu myöhemmin tärkeitä elimiä, mukaan lukien leuat. Häiriöiden kehittyminen johtaa sairauteen, joka sai nimensä ranskalaisen lääkärin nimen jälkeen, joka ensin kuvasi sitä, Octave Cruson. Hän totesi ensin, että sairaus on geneettinen: potilaat olivat äiti ja tytär. Tämä on maksakulaushäiriö, jolle on tyypillistä useita oireita. On luonnollista, että ongelma on kallon luissa: jostain syystä lapsi ei ehkä muodostu oikein. Esimerkiksi Crusonin oireyhtymä voi ilmetä metopiän, kruunun tai sagittaalin ompelun fuusion, koronaalisen ompelun tai kaikkien sutuurien ennenaikaisen supistumisen.

oireiden

Crusonin oireyhtymä on merkitty voimakkaastioireita. Nuorilla potilailla on erilainen, ensinnäkin liian alas kiinnittyneet korvat. Pääsääntöisesti nämä johtuvat kaikki kuulo-ongelmia, jotka johtuvat tulevaisuudessa. Vaikeissa tapauksissa tauti muuntuu Menieren tautia. Niistä ominaispiirteet tulisi kutsua brachycephalic, eli lyhyt ja leveä kaula, exophthalmos, joka on pullollaan silmät (tämä johtuu liian pieni silmäkuoppiini), hypertelorismi, että on liikaa etäisyyttä silmät, pieni nenä, joka näyttää nokka. Usein, mutta ei välttämättä oireita pidetään karsastus ja alikehittynyt leuka. Riittämätön kehitys leukojen aiheuttaa leuka työntyy jyrkästi. Kaikki nämä ominaisuudet ovat tunnusomaisia ​​crouzonin oireyhtymä (kuvia potilaista näet artikkelissa). Sillä vielä tuntemattomista syistä, suurin osa potilaista on suhteellisesti kapea lantio ja hartiat.

diagnostiikka

Yleensä välittömästi vauvan ilmestymisen jälkeenValo voi diagnosoida crouzonin oireyhtymä. Syyt tauti ei tunneta. Jotta voidaan vahvistaa taudin esiintymisen täytyy viettää muutaman tutkimukset: röntgenkuvat, MRI, silmänpohjan tutkimus, geneettinen testaus ja skannaus aivokuori.

taajuus

On huomattava, että tämä sairaus ilmeneehyvin harvinainen: mukaan tilastollisia tutkimuksia 25000 terveillä ihmisillä, on yksi potilas, sitä todennäköisemmin hänen perheensä on ollut ihmisiä, jotka kärsivät tästä taudista.

hoito

Yleensä ennuste riippuu siitä, kuinka paljonkallon muodonmuutos vaikutti aivokudoksen tilaan. Ensimmäisenä elämänvuotena lapsen kalloon voidaan tehdä rekonstruointitoimenpide. Kun vauva kasvaa, tarvitaan uusia toimintoja: luita, leuvoja ja kasvojen pehmeitä kudoksia. Joissakin tapauksissa leikkauksen jälkeen potilaan on käytettävä erityisesti valmistettua kypärää. Tärkein ongelma on, että tautiin liittyy usein psykomotorisen kehityksen ja kouristuskohtausten viivästyminen.